一、產品簡介

MLPA探針P045 BRCA2/CHEK2是一種體外診斷(IVD)或僅用于研究用途(RUO)的半定量檢測，用于檢測BRCA2基因的缺失或重復，以及從人外周血標本中分離的基因組DNA中BRCA2 c.156_157insAlu突變的野生型序列。P045 BRCA2/CHEK2旨在確認遺傳性乳腺癌和卵巢癌(HBOC)綜合征的潛在原因和臨床診斷，在罕見的情況下，還包括D1型范可尼貧血。此外，CHEK2外顯子1和外顯子9的缺失和重復以及CHEK2 c.1100delC突變的存在可以通過該問題檢測到，以確認乳腺癌和其他CHEK2相關癌癥類型的潛在原因。本產品還可用于高危家庭成員的分子基因檢測。乳腺癌和卵巢癌是發(fā)達國家最常見的惡性腫瘤。大多數病例被認為是散發(fā)的，但在很大一部分病例中，存在家庭內的明確病例史。BRCA1和BRCA2蛋白與雙鏈斷裂修復和同源重組的激活有關，在維持基因組穩(wěn)定性方面很重要。BRCA1和BRCA2基因的種系突變與年輕發(fā)病的遺傳性乳腺癌和卵巢癌的高風險有關。與散發(fā)性乳腺癌相比，遺傳性乳腺癌的特點是:診斷年齡較年輕，雙側發(fā)病頻繁，男性親屬中前列腺癌和乳腺癌等疾病的發(fā)病率較高。BRCA1和BRCA2基因突變約占遺傳性乳腺癌的20-25% ，約占所有乳腺癌的5-0% 。此外，大約15%的卵巢癌是由BRCA1和BRCA2基因突變引起。攜帶生殖系BRCA2突變的女性患乳腺癌的風險為45-62%，而普通人群中女性患乳腺癌的風險為12%。攜帶生殖系BRCA2突變的女性患卵巢癌的終生風險為11-17%，而在一般人群中為1-2%。在大多數人群中，BRCA1基因的缺失和重復比BRCA2基因更頻繁。BRCA2中的CNVs占所有致病性BRCA2突變的2-3%，取決于人群。

二、產品目錄表

三、代理簡介

MLPA探針P045 BRCA2/CHEK2代理——北京百奧創(chuàng)新科技有限公司，是一家專注于生命科學的科技企業(yè)，由在國內科研試劑領域有著豐富從業(yè)經驗的技術團隊和管理團隊組建而成，專營進口生物試劑，科學儀器，實驗消耗品等。公司與諸多國外品牌簽下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能為廣大科研用戶提供數萬種試劑、儀器和實驗消耗品。公司將不斷把上優(yōu)質的產品引入國內市場，滿足客戶的需求，公司也將緊跟生命科學的發(fā)展，為廣大科研工作者探索生命科學的奧秘奉獻綿薄之力!